为进一步完善出生缺陷防治网络，提升出生缺陷防治能力，改善优生优育服务水平，国家卫生健康委日前发布《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》（以下简称《提升计划》）。

　　《提升计划》要求，坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。

　　《提升计划》通过健全服务网络、加强人才培养、深化防治服务、聚焦重点疾病、提升质量管理、强化支撑保障等6方面措施，推进落实18项工作任务，补短板，强弱项，推动全面提升防治能力。

　　在健全服务网络方面，《提升计划》要求，布局建设区域产前诊断中心，每个省（区、市）均应设置省级产前诊断中心，原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有1个独立开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构。省级和地市级均至少建设1个新生儿遗传代谢病诊治机构、1个新生儿听力障碍诊治机构、1个新生儿先天性心脏病诊治机构。推动具有专科优势的国家级、省级医疗机构牵头组建出生缺陷疾病防治专科联盟或协作网，促进预防、筛查、诊断、治疗、康复一体化防治服务。

　　在加强人才培养方面，《提升计划》明确，严格出生缺陷防治专项技术培训和考核，规范从事产前筛查、产前诊断技术人员持证上岗，按照机构设置标准和服务需求合理配置专业技术人员。同时，持续实施出生缺陷防治人才培训项目，到2027年，完成1.5万名紧缺人才培养。

　　根据《提升计划》，到2027年，实现以下主要目标：

　　——机构建设明显加强，专业人员技术水平进一步提高，基层宣教、县级筛查、地市诊治、省级指导管理、区域技术辐射的能力全面提升，逐步构建分工明确、服务联动的出生缺陷防治网络。

　　——出生缺陷防治服务更加普惠可及，三级预防措施覆盖率进一步提高，婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%，筛查高风险孕妇产前诊断服务逐步落实；苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病2周内诊断率、2周内治疗率均达到90%，新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

　　——一批致死致残重大出生缺陷得到有效控制，聚焦严重先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、重型地中海贫血、苯丙酮尿症等重点出生缺陷防治取得新进展，全国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别降至1.0‰、1.1‰以下。