近日，国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。《指南》对软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、先天性胆道闭锁、间皮瘤等86个罕见病，分别从病因和流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、诊疗流程等方面进行了总结和规范。

  据了解，为进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，2023年国家卫生健康委等6部门联合发布了《第二批罕见病目录》。之后，国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。