86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)发布
发布时间:2025-07-11 15:20:27 来源:健康报 点击:
近日,国家卫生健康委发布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》。《指南》对软骨发育不全、获得性血友病、肢端肥大症、成人斯蒂尔病、先天性胆道闭锁、间皮瘤等86个罕见病,分别从病因和流行病学、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、诊疗流程等方面进行了总结和规范。
据了解,为进一步加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,2023年国家卫生健康委等6部门联合发布了《第二批罕见病目录》。之后,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南。