近日，由安徽省人口健康基金会发起的亨廷顿病筛查试点项目在宿州市泗县正式启动。该项目将为群众开展亨廷顿病免费筛查，向亨廷顿病患者及其照护者开展健康宣教，对确诊患者进行全面诊疗评估，制定多学科诊疗方案。

  据统计，我国各类罕见病患者总数超过2000万人，每年新增患者20万人。罕见病患者常面临早期识别和诊断能力不足的难题，预防和早筛显得尤为关键。今年3月底，安徽省人口健康基金会与省罕见病专科联盟签订罕见病筛查合作协议，在科普宣传、人员培训、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域开展深度合作。

  2018年，亨廷顿病被纳入我国《第一批罕见病目录》。启动仪式上，省人口健康基金会亨廷顿病筛查试点（泗县）项目正式揭牌；中国科学技术大学附属第一医院、安徽医科大学相关学科专家对参与筛查的社区工作人员进行系统化培训；相关科室专家现场义诊，为群众提供健康咨询、初步筛查、诊断和一般治疗服务。接下来，项目工作人员将通过现场义诊、发放科普手册等方式，向亨廷顿病患者及其照护者开展专题宣教，并按照“知情、同意、自愿、免费”的原则，对社区或村镇中的疑似患者，进行亨廷顿病免费筛查，对确诊患者进行全面诊疗评估，制定多学科诊疗方案，开展健康教育，提供生活方式指导建议。

  据介绍，近年来，安徽省人口健康基金会建立多个专项基金，在全省开展癌症早期筛查、临床科研和防治人才培养，助力癌症患者实现早发现、早诊断、早治疗。截至目前，直接受益人达1.4万。