都说微笑是人类最美丽的语言，爱笑的孩子更是惹人喜爱。但是有一种笑，没有喜悦的前提，毫无意义的笑，可能提示着一种疾病，儿童多见。当发现孩子总是突然之间发作性发笑又突然间停止，或者在很小的孩子就有第二性征的出现，那要警惕接下来要说的这种疾病了，这种疾病叫做下丘脑错构瘤。

  下丘脑错构瘤如何诊断呢？需要从患者症状、体征、病史进行判断外，还需借助核磁等检查方可确诊。必要时还需要进行脑磁图或脑电图检查。核磁共振是诊断本病的最重要的影像学检查。

  得了这种病有什么危害吗？不治疗是否可行？在这里需要告诉您，这种病如不加以干预，频繁的发作会影响孩子的认知发育，使得记忆力下降，疾病还可导致情绪不稳定，性格暴躁。同时，发育过早也会对孩子的身心产生负面的影响。

  什么是下丘脑错构瘤（HH，以下简称HH）呢？它并非是真正的肿瘤，HH是由于先天发育不良所引起的类肿瘤样病变，发病部位多位于下丘脑。下丘脑在人脑的深部，负责人体的激素分泌、体温调节、血糖调节、记忆力以及是妊娠第35-40天形成下丘脑板时错位所致，是一种中线神经管闭合不全综合征。随着影像学的发展，医学对疾病的认识有了提高，HH的形态、核磁影像学与临床表现密切相关。HH都有哪些临床表现呢?

  典型临床表现

  下丘脑错构瘤具有较独特的临床表现，多发生在儿童早期。典型临床表现包括：性早熟，痴笑样癫痫，认知障碍以及精神行为异常，可能有癫痫大发作或其他类型癫痫，部分患者合并存在一些先天性畸形。

  1.性早熟：一般情况下，女孩10-10.5岁，男孩12岁进入青春发育期期。临床上，女孩早于8岁，男孩早于9.5岁进入青春期，则为性早熟。女孩表现为月经初潮或乳房发育等，男孩表现为阴茎发育、喉结形成、痤疮、胡须等。性早熟的患儿因雌激素或雄激素分泌水平增高过早进入青春期，骨骼发育快，表现为生长超速，也较早的停止发育。

  2.痴笑性癫痫：这是下丘脑错构瘤最典型的表现，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒突然停止，多在婴幼儿时期发作，随着年龄的增长而发作逐渐频繁，一般抗癫痫类药物治疗效果不佳。这种痴笑样发作的表现，是癫痫的一类。部分患者合并癫痫大发展或其他类型癫痫。

  3.认知障碍：孩子表现为注意力不集中，智力低下，语言发育迟缓，多动症等，与长期的癫痫发作有关。

  4.精神行为异常：癫痫患儿行为问题异常率达25%-30%，显著高于正常儿童和患其它慢性疾病的儿童。内化行为问题包括恐惧、焦虑、依赖障碍；外化行为问题包括攻击性行为和反社会行为。最常见的行为异常表现为攻击性行为。国外同行两项研究结果报告也证实了患有HH的儿童和成年人具有攻击行为，发怒易激惹等，伤人毁物、具有攻击性。

  5.先天畸形：最常见的包括小脑回（智力障碍）、垂体缺陷、视畸形、半球发育不良等。而脑外的异常还包括：多指、面部畸形、心脏缺陷、肾上腺畸形。

  HH表现独特，有性早熟患儿占58%，多发生在儿童早期，痴笑样癫痫也较为典型，如果家长加以留意便能够早期发现。

  治疗方法

  1.药物治疗 癫痫患者有70%左右能够依靠药物治疗控制癫痫发作。但是对于有病灶的癫痫，药物往往难于治愈。尤其是下丘脑错构瘤，很难应用药物控制。而药物治疗，主要针对性早熟。痴笑样癫痫往往药物治疗无效。或者经济上无力承担药物治疗费用者；

  2.伽马刀治疗 从治疗到起效时间较长，平均为8-15月，有时患儿家长会在治疗后，效果显现前就失去耐心，坚决要求手术。根据最近关于神经病理学的研究接受伽玛刀后的组织变化，通常放射治疗难治性下丘脑错构瘤似乎不会引起坏死。非坏死剂量伽玛刀放射外科治疗应该足以降低HH神经元网络兴奋性，从而减少了癫痫发作。文献报道，有的患儿因为性早熟行伽马刀治疗，5年后，错构瘤体积明显增大数倍，被迫开颅手术，病理报告为放射性坏死。

  3.手术治疗 一般用于药物治疗无效者，发生共济失调神经功能障碍，痴笑性癫痫及其他类型癫痫，药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者可选择手术治疗。术后仍然需要服用抗癫痫用药1-2年。手术包括内镜下行切除术或离断术，能使部分病人癫痫得到控制，但文献报道的癫痫缓解率最好的一组数据为50%左右，同时伴随着记忆力下降、激素缺乏、下丘脑梗死等永久并发症，因而很多人都不愿意选择。

  4.微创治疗 目前主要包括两种：激光引导的热凝毁损和植入SEEG电极引导的射频热凝毁损。激光毁损要求在术中核磁设备的支持，其优点在于在手术之中有影像学的实时监测，目前在国内仍然处于设备实验探索阶段，未来有望在国内开展。SEEG电极引导的射频热凝毁损在国内开展有十余年的历史，可以有效的消除痴笑样癫痫，同时由于其微创的特点，也能够减少开颅手术的一系列永久并发症。由于近年来SEEG技术的发展，有经验的癫痫中心通过谨慎的评估后进行射频热凝毁损可以有效的治疗痴笑样癫痫。

  注意事项

  1.防患于未然，孕期的女性，需要补充叶酸，来预防和减少新生儿的神经管闭合不全的发生。孕期也应定期检查。对于有性早熟的儿童，家长应该早期带孩子进行系统检查，查清原因。

  2.有经验的中心，可以依据临床表现和影像学监测进行明确诊断。选择外科治疗时，尽量选择综合的癫痫诊疗中心，可以进行神经内科、神经外科及儿科的个多学科，更科学全面的评估。

  3.术后仍然需要服用药物，并且定期复查。根据复查情况，遵照医生医嘱调整药物用法与用量。

  综上所述，孩子得了下丘脑错构瘤这种病不要慌，到综合癫痫中心积极治疗。痴笑性癫痫为患者主要临床表现，由于抗癫痫药对于此类癫痫发作基本无效，并且抗癫痫药物也无法预防或改善其认知和社会功能的减退，因此，临床多建议以手术治疗为主。但是由于HH常位于下丘脑的深部，常规开颅手术无法完全切除肿瘤，而目前SEEG电极引导的微创毁损治疗不仅疗效优于开颅手术治疗，而且并发症较少，我中心研究支持将SEEG引导的微创治疗用于下丘脑错构瘤的一线治疗。对于性早熟，目前仍以以药物治疗为主，根据患者的病情选择相应的药物，一般需要坚持到正常青春期年龄。如果孩子明确诊断下丘脑错构瘤，各位家长可以带孩子到首都医科大学宣武医院神经外科就诊，接受系统的评估，寻求科学的治疗方法，避免耽误病情。（首都医科大学宣武医院神经外科三病区护士长 刘云云）